Investigación Sobre el Autismo: Una Década de Aceptación

¿Cuáles son las últimas investigaciones sobre el autismo?

El autismo es un trastorno complejo del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a 1 de cada 36 niños en los Estados Unidos, según lo indica CDC. Durante la última década, ha habido avances significativos en nuestra comprensión del autismo y sobre cómo apoyar a las personas con esta afección de manera efectiva, incluidos los cambios en los criterios de diagnóstico.

Pero ¿cuáles son las últimas investigaciones sobre el autismo? Uno de los avances en la última década en la investigación del autismo ha sido la comprensión del espectro. Este avance significa que las personas con autismo pueden presentar una amplia gama de síntomas y habilidades, lo que hace que la experiencia de cada persona sea única. Este reconocimiento ha llevado a un cambio en la forma en que vemos y abordamos el autismo, alejándonos de un enfoque único para todos y acercándonos a planes de apoyo y tratamientos individualizados.

En los últimos diez años, la investigación sobre el autismo se ha concentrado en mejorar nuestra comprensión de esta compleja condición, mejorando el proceso de diagnóstico y ampliando las opciones de tratamiento disponibles para las familias afectadas. Científicos, especialistas en autismo y cientos de millones de dólares en investigación han generado resultados, ideas y revelaciones importantes y de alta calidad que han cambiado profunda y positivamente la vida de muchos individuos en esta población a menudo incomprendida y poco reconocida.

En este blog, exploraremos los descubrimientos críticos en la investigación del autismo y la importancia de ABA Centers of New Jersey en la promoción de la aceptación y la provisión de tratamiento basado en la evidencia con Análisis de Comportamiento Aplicado (ABA) para personas con autismo.

¿El Autismo es Hereditario?

Investigaciones anteriores sugieren que existe un componente genético en el desarrollo del TEA, lo que significa que puede tener un aspecto hereditario. En un estudio de 1977 realizado por Journal of Child Psychology and Psychiatry, , los investigadores encontraron que la diferencia en la concordancia para el autismo entre gemelos idénticos (MZ) y gemelos fraternos (DZ) era significativa. La diferencia mucho mayor en la concordancia para el trastorno cognitivo también enfatizó los altos factores de heredabilidad en el desarrollo del autismo.  

Además, un estudio reciente por Proceedings of the National Academy of Sciences descubrió un patrón distintivo en niños autistas provenientes de familias múltiples, revelando una presencia elevada de variantes raras heredadas que cortan proteínas dentro de los genes de riesgo del autismo. Además, el estudio arrojó luz sobre la transmisión del riesgo poligénico de TEA de padres no autistas a sus hijos autistas, en particular aquellos portadores de variantes hereditarias raras. Esta observación sugiere una posible interacción de factores genéticos en la descendencia, lo que ofrece información sobre la disminución de la penetrancia de estas variantes raras en las generaciones parentales.

Además, el estudio profundizó en la correlación entre la puntuación poligénica del TEA (PGS) sobre la transmisión de la disfunción social y el retraso del lenguaje. Este vínculo subraya la posibilidad de que el retraso del lenguaje pueda ser una característica biológica inherente al TEA, desafiando la noción prevaleciente de que no es un criterio clínico fundamental.

Si bien la genética puede desempeñar un papel en el desarrollo del autismo, es importante tener en cuenta que es una afección compleja influenciada por una combinación de factores genéticos, ambientales y neurológicos.

Genes Relacionados con el Autismo

Durante la última década, los investigadores han logrado avances significativos en la comprensión de la expresión genética y su conexión con el autismo a través del análisis de la lista de genes SPARK. Esta lista abarca genes, variantes y diferencias cromosómicas relacionadas con el TEA. Estos avances han permitido a los científicos identificar variantes de novo en los genes. Una mutación de novo es una alteración genética observada por primera vez en un solo miembro de la familia, derivada de una mutación en el espermatozoide o el óvulo de los padres. Alternativamente, la variante puede manifestarse en el óvulo fertilizado durante el desarrollo embrionario temprano.

En particular, las alteraciones robustas de novo en genes específicos elevan el riesgo de autismo de 20 a 50 veces en comparación con las personas que carecen de estas variantes. Este hecho indica que casi todas las personas que tienen una variante genética particular están asociadas con el autismo. Es importante destacar que estas variaciones no se heredan de los padres, pero aún pueden contribuir al TEA.

Si bien estas mutaciones no son prevalentes en la población general, amplifican significativamente la probabilidad de autismo, lo que subraya el papel de la diversidad genética en el desarrollo del trastorno del espectro autista. Estos descubrimientos sirven como herramientas invaluables para los neurobiólogos. Aunque estas variantes no explican completamente el autismo, el conocimiento adquirido proporciona una visión más profunda de la biología del autismo y el funcionamiento del cerebro.

Aumento de la Sensibilidad y la Percepción Táctil

En la última edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-V), las anomalías sensoriales forman parte de los criterios diagnósticos del autismo. Aproximadamente el 90% de los individuos en el espectro exhiben experiencias sensoriales atípicas caracterizadas por una mayor reactividad (hiperreactividad) y una capacidad de respuesta reducida (hiporreactividad).

La conexión entre el autismo y los desafíos sensoriales no es un descubrimiento reciente. El Dr. Leo Kanner, uno de los pioneros en la descripción del autismo, incorporó comportamientos sensoriales no convencionales en sus observaciones. Estos incluían una mayor sensibilidad al ruido y al tacto, fascinación por los patrones visuales y los objetos giratorios, y la participación en gestos de estimulación de los dedos frente a los ojos.

Una investigación reciente de Current Psychiatry Reports revela que los ratones con mutaciones en genes relacionados con el TEA, incluidos Shank3, Fmr1, UBE3A y Mecp2, exhiben anomalías en las respuestas táctiles. Contrariamente a las creencias anteriores, algunas de estas anomalías se deben a cambios en el sistema nervioso periférico (SNP) en lugar de alteraciones en el procesamiento del sistema nervioso central (SNC). La investigación enfatiza la creciente evidencia de que los mecanismos periféricos pueden contribuir a los síntomas centrales del TEA, incluidos los déficits sociales y las sensibilidades sensoriales táctiles.

¿Qué Esperar Ahora?

En la última década, los investigadores han logrado avances significativos descifrando las complejidades del autismo, arrojando luz sobre sus orígenes y posibles vías terapéuticas. El reconocimiento de que tanto los factores genéticos como las influencias ambientales contribuyen al desarrollo del autismo ha revolucionado nuestra comprensión de la condición.

Este nuevo conocimiento ha allanado el camino para mejorar los sistemas de apoyo y ha llevado al desarrollo de tratamientos eficaces como La Terapia ABA. ABA, una intervención ampliamente reconocida y basada en la evidencia, desempeña un papel fundamental en la mejora de la vida de las personas con autismo al centrarse en la modificación del comportamiento y el desarrollo de habilidades.

De cara a los próximos diez años de investigación sobre el autismo, podemos esperar revelaciones aún más profundas que podrían dar forma al futuro de las personas en el espectro y sus familias. La dedicación continua y los esfuerzos concertados de investigadores, profesionales y defensores del autismo sin duda contribuirán a una comprensión más profunda de esta compleja condición.

ABA Centers of New Jersey y la Investigación del Autismo

Al mirar hacia atrás en el progreso realizado en la investigación del autismo a lo largo de los años, el viaje ha sido de descubrimiento, colaboración y esperanza. Mirando hacia el futuro, el compromiso continuo de comprender y abrazar la neurodiversidad promete aún más avances y mejores resultados para las personas en el espectro autista.

En ABA Centers of New Jersey, entendemos los desafíos que enfrentan las personas y las familias con el autismo. Es por ello, que nuestro objetivo es brindar apoyo a través de nuestra terapia ABA, la única terapia basada en evidencia para el autismo.

Ya sea en Cherry Hill, Hoboken, East Brunswick, Saddle Brooko en cualquier otro lugar, si deseas obtener más información sobre nuestra terapia ABA o cobertura de seguro, contáctanos aquí o llámanos al (855) 957-1892 para programar una cita con nuestros profesionales de ABA..